珂珂是什么病 (珂珂个人资料)

珂珂患有罕见的遗传性疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是一种进行性肌萎缩疾病，会导致肌肉无力和萎缩。随着时间的推移，SMA 会影响呼吸和吞咽等基本功能。

SMA 分为四种类型，珂珂患有最严重的一种——Ⅰ型 SMA。此类型通常在出生后 6 个月内发病，并迅速导致严重肌肉无力。如果没有治疗，患有Ⅰ型 SMA 的儿童通常无法在 2 岁之前存活。

治疗

SMA 是一种终身疾病，目前还没有治愈方法。有几种治疗可以帮助改善症状和延长寿命。

珂珂接受的治疗包括：

• nusinersen（Spinraza）：一种注射到脊髓中的药物，可以增加运动神经元（控制肌肉的细胞）产生的一种蛋白质的数量。
• risdiplam（Evrysdi）：一种口服药物，具有与 nusinersen 相似的作用机制。
• 呼吸支持：包括无创通气或气管切